Spina Bifida

«Spina bifida» – наиболее часто встречающийся совместимый с жизнью порок развития центральной нервной системы, характеризуемый высокой степенью инвалидизации и социальной дезадаптации больных.

Термин «Spina Bifida» впервые был использован в 1651 году анатомом Николасом Тюльпом при описании раздвоенного остистого отростка позвонка: «Observationes medicae», Tulpius N (1641). Amsterdam, Elzevirium, see Libri III, pp 231

Spina bifida формируется у плода в первый месяц беременности. При дефектах закрытия нервной трубки с 23 по 27 дни эмбриогенеза развиваются такие пороки как анэнцефалия (дефект закрытия переднего нейропора) и ММЦ (дефект закрытия заднего нейропора) (Van Allen M.I., 1993).

Несмотря на то, что для профилактики дефектов нервной трубки плода доказано значение приема фолиевой кислоты матерью до и во время беременности, биологические механизмы, лежащие в основе их возникновения, остаются невыясненными.

Заболеваемость даже в развитых странах составляет от 0,5 до 1 случая на 1000 новорожденных , а в развивающихся достигает 6,5 случая на 1000 новорожденных (Aqrabawi H.E., 2005).

Ряд авторов придерживаются мнения, что в 30-50% случаев имеют значение такие факторы риска, как сахарный диабет, ожирение, прием препаратов вальпроевой кислоты матерью и др. (Гущина Л.А., 1976; Shaw G.M., 1996; Sheffield J.S., 2002).

Выяснено также, что определенное сочетание мутаций генов может приводить к дефектам нервной трубки (Lu X., 2004).

В среднем частота встречаемости этих пороков составляет порядка 1х1000 новорожденных. Прирост больных с этой патологией в России может составить порядка 2000 новых случаев в год.

Существует широкий спектр аномалий развития нервной трубки, куда входят как относительно безопасные для жизни пороки развития (spina bifida occulta), так и тяжелые сочетанные пороки развития ЦНС — спинномозговая грыжа (миеломенингоцеле) с гидроцефалией и опущением мозжечка (аномалия Киари II типа).

Спинномозговая грыжа (миеломенингоцеле)

Миеломенингоцеле — наиболее часто выявляемая форма spina bifida (90%), при которой спинной мозг и оболочки выходят за пределы позвоночного канала, формируя грыжевое выпячивание, заполненное спинномозговой жидкостью — спинномозговую грыжу.

Особенностью клинического течения этой формы миелодисплазии является частое сочетание с гидроцефалией, аномалией Киари, сирингомиелией и другими аномалиями ЦНС, а также выраженный двигательный дефицит и отсутствие контроля за тазовыми функциями

Миеломенингоцеле с гидроцефалией и опущением мозжечка (аномалия Киари II типа) выявляются внутриутробно при проведении УЗИ-скрининга, диагноз подтверждается после проведения магнитно-резонансной томографии плода.

УЗИ и МРТ -картина при миеломенингоцеле плода

Выживаемость при этой патологии в первый год, 10 и 20 лет составляет 71%, 69% и 66% соответственно. Особенностью лечения этих больных является необходимость проведения этапных хирургических вмешательств и длительной реабилитации, направленных на коррекцию осложнений и сопутствующих аномалий.

Непосредственную опасность для жизни ребенка со спинномозговой грыжей представляет разрыв стенки грыжевого мешка и инфицирование его содержимого.

Хирургическое лечение спинномозговой грыжи вне зависимости от наличия ликвореи должно проводиться в сроки до 72 часов от рождения ребенка.

Устранение спинномозговой грыжи

Наряду с инфекционными осложнениями ведущими причинами ранней смертности детей со спинномозговой грыжей являются гидроцефалии и симптоматичная аномалия Киари.

Формирование мальформации Киари (опущение мозжечка) и гидроцефалии при спинномозговой грыже плода

В 10-15% случаев больным со спинномозговой грыжей требуется проведение ликворошунтирующей операции — вентрикулоперитонеостомии.

Spina Bifida Occulta

Spina Bifida Occulta — врожденное отсутствие остистого отростка и части дужки без дефекта покровных тканей и выпячивания оболочек и нервной ткани за пределы позвоночного канала. В случае со spina bifida occulta, когда явные признаки дизрафизма при рождении отсутствуют, истинная частота встречаемости порока неизвестна. Считают, что она варьирует от 1 до 2,5 на 1000 новорожденных.

Часто Spina Bifida Occulta является случайной находкой, обычно не имеющей клинического значения. Однако, в некоторых случаях она может быть связана с диастематомиелией, липомой или дермоидной опухолью. При наличии симптоматики, вызванной одним из этих состояний, проявления соответствуют синдрому фиксированного спинного мозга (нарушения походки, слабость ног, нарушения мочеиспускания, деформации стоп и позвоночника и др.)

При Spina Bifida Occulta нет грубых дефектов покровных тканей (кожи), но часто выявляются кожные «стигмы» дизэмбриогенеза — гипертрихоз, пигментные пятна, кожные втяжения и др., расположенные по средней линии в пояснично-крестцовой области.

Отличия между spina bifida aperta / occulta
Это изображение имеет пустой атрибут alt; его имя файла - стигмы.jpg
Гипертрихоз, кожная ангиома поясничной области.

Липомы

Наиболее часто выявляемой формой spina bifida occulta является липомиелоцеле (липомиеломенингоцеле), представляющее собой липому конуса спинного мозга.

Механизмы формирования липом конуса спинного мозга относят к преждевременной дизъюнкции (расхождение кожной и нервной эктодермы) и миграции мезенхимальных клеток внутрь нервной трубки (Naidich T.P., 1983). Зачатки клеток мезенхимы по мере развития зародыша образуют внутри спинного мозга патологические образования — липомы с включениями мышечных и фиброзных компонентов.


Формирование липом спинного мозга связано с миграцией мезенхимальных клеток внутрь просвета нервной трубки при ее закрытии

Как правило, подкожная липома проходит через дефект люмбо-сакральной фасции, через дефект дуги позвонка и твердой мозговой оболочки и соединяется с низко фиксированным мозгом. Соединение может быть каудальным, дорсальным или переходным (между предыдущими двумя формами)

Это изображение имеет пустой атрибут alt; его имя файла - впавап.jpg
В зависимости от уровня и выраженности инвазии жировой ткани выделяют следующие типы: дорзальная, каудальная, липома конечной нити.

Мальформация расщепленного спинного мозга (split cord malformation) / диастематомиелия

Возникновение мальформации расщепленного спинного мозга (диастематомиелии) связывают с персистирующим на этапе гаструляции добавочным нейроэнтерическим трактом (18-20 день эмбрионального развития) (Pang D., 1992).

Диастематомиелия (расщепление спинного мозга) – разделение спинного мозга костной или фиброзной перегородкой.

Выделяют 2 типа мальформации:

Тип I определяют как две половинки СМ, каждая из которых имеет свой «рукав» твердой мозговой оболочки, разделенные твердой костно-хрящевой перегородкой. На уровне расщепления чаще всего имеются аномалии позвоночника (отсутствие диска, дорсальная гипертрофия кости в том месте, где прикрепляется срединная перегородка, бабочковидный позвонок и др.) При операции необходимо удалить костную перегородку и сшить ТМО так, чтобы она образовала единый мешок. В большинстве этих случаев также имеется фиксация СМ терминальной нитью. Ее не следует пересекать до тех пор, пока не будет полностью удалена срединная перегородка, чтобы не допустить ретракции СМ относительно этой перегородки.

Тип II — расщепленный спинной мозг находятся в едином дуральном мешке и разделен фиброзной перегородкой. Как правило разделение асимметрично и сопровождается асимметричным ортопедическим дефицитом. На уровне расщепления также могут быть аномалии позвоночника, расщепление дужек. Также имеется фиксация СМ утолщенной терминальной нитью. Лечение состоит в ликвидации фиксации СМ на уровне закрытого расщепления дужек путем пересечения конечной нити и иногда на уровне расщепления путем устранения фиброзной перегородки.

Дермальный синус, дермоид спинного мозга

Дермальный синус представляет собой свищевой ход, начинающийся на поверхности кожи и выстланный изнутри эпителием. Обычно он располагается в области рострального или каудального концов нервной трубки. Наиболее частая локализация – люмбо-сакральная. Он формируется, как полагают, в результате нарушения разделения кожной и нервной эктодермы в период закрытия нервной бороздки.

Наружное отверстие хода может быть закрыто, представляя собой кожное втяжение с или без волос по периферии, обычно близко к средней линии, либо представлять собой отверстие порядка 1-2 мм в диаметре. Окружающая кожа может быть нормальной, пигментированной или измененной в результате хронического воспаления.

Ход дермального синуса может заканчиваться поверхностно, может проходить между нормальными или расщепленными дужками позвонков к дуральному мешку и распространяться субдурально.

По своему ходу дуральный синус может иметь в любом месте расширение с образованием кисты. Киста называется эпидермоидной, если она выстлана слоистым ороговевающим эпителием и содержит только кератин от слущенного эпителия; либо дермоидной, если она выстлана дермой (имеет такие кожные придатки, как волосяные фолликулы и сальные железы) и содержит кожное сало и волосы.

Хотя внешне синус может быть мало заметен, он представляет угрозу проникновения инфекции в интрадуральное пространство с развитием менингита (иногда повторяющегося) и/или субдурального, интрамедуллярного абсцесса, а также энцефалита.

Это изображение имеет пустой атрибут alt; его имя файла - дс.jpg
Дермоид – патологическое образование позвоночного канала, имеющие сообщение с окружающей средой (дермальный синус)

Синусы, расположенные выше люмбо-сакральной области, подлежат хирургическому удалению. Мнения в отношении более каудально расположенных синусов более противоречивые. Хотя в 25% предполагаемых при рождении дермальных синусов в дальнейшем облитерируются, рекомендуется проводить хирургическую ревизию всех дермальных синусов и полностью их удалять до момента появления неврологического дефицита или инфицирования. Результаты лечения после интрадуральной инфекции всегда хуже, чем произведенного до инфицирования. Операция может быть осуществлена в течение недели после постановки диагноза. Синусы, которые заканчиваются на верхушке копчика, редко проникают субдурально.

Аномалии конечной нити

Каудальные отделы нервной трубки заканчивают свое формирование в ходе вторичной нейруляции из клеточной массы, расположенной в хвостовой части эмбриона (концевое скопление). Между 42-м и 54-м днем эмбриогенеза происходит обратное развитие нервной трубки (каудальная регрессия), в ходе которого она значительно истончается, приобретая рудиментарный вид. При нормальном развитии эмбриона копчиковый медуллярный рудимент изолируется от конечной нити, предотвращая внедрение в нее мезенхимальной ткани (Yamada S., 2007). В случае нарушения этих процессов могут формироваться аномалии конечной нити, в результате чего последняя может укорачиваться, утолщаться, изменяя свою гистологическую структуру и теряя эластичность.

Аномалии конечной нити – изолированные пороки развития конечной нити, при которых изменяется длина, толщина и/или эластические свойства.

В последующем, в периоды ускоренного роста детей, spina bifida occulta может манифестировать у детей в виде синдрома фиксированного спинного мозга (СФСМ), развивающимся в результате натяжения каудальных отделов спинного мозга. При форме spina bifida occulta безусловно показано хирургическое лечение в ускоренном порядке.

ЧТО ТАКОЕ СИНДРОМ ФИКСИРОВАННОГО СПИННОГО МОЗГА?

Клиника нейрохирургии детского возраста:

контакты

ЧИТАТЬ ОТЗЫВЫ